В чем причина психиатрических симптомов? Психиатры вовсе не были дураками, утверждая, что симптомы этого пациента — психиатрическая проблема.
На самом деле, психиатры тоже прекрасно видели сопутствующее соматическое заболевание у этого пациента.
Просто это выглядело именно как психиатрическое расстройство, поэтому они и настаивали на своем диагнозе.
Джеймс, мой старший коллега, нахмурился, выслушав меня.
— Это не печеночная энцефалопатия?
— Стоит обдумать этот вариант. Но мне кажется, проблема не настолько проста.
Во-первых, самым веским аргументом было мнение психиатров. Это выглядело как психиатрическая проблема, да и печень пациента не была в том состоянии, чтобы вызвать энцефалопатию.
Но была и другая, более серьезная проблема.
Вторая проблема — анемия.
Я показал старшему коллеге результаты анализа крови пациента. Анемия была очевидной. А гепатит обычно не вызывает анемию напрямую.
— Это просто... Я думал, показатели крови странные из-за того, что общее состояние пациента плохое.
Коллега тяжело вздохнул.
«Просто» не бывает. Просто врачи многого не знают.
Пациент был не в том возрасте, чтобы анемия развилась просто из-за плохого самочувствия. Списывать все на инфекцию было странно.
— Мне кажется, это слишком серьезно, чтобы называть «просто». Нужно проверить, нет ли гемолиза.
В буквальном смысле — распада крови.
— Похоже, ты прав.
— Я доделаю анализы крови и доложу профессору гастроэнтерологии.
— Хорошо. Спасибо за работу.
Я оставил Джеймса и вышел из ординаторской. Нужно поскорее разобраться, состояние пациента выглядело действительно тяжелым...
Вне зависимости от того, что это за болезнь.
Было очевидно: если раздражители, вызывающие повреждение нервной системы мозга, будут продолжаться, это не приведет ни к чему хорошему. Могут остаться необратимые повреждения.
Медлить было нельзя.
***
Состояние пациента ухудшалось. Терапевты занимались лечением его гепатита.
Неизвестно, был ли гепатит главной проблемой, да и в 1970-х годах еще не существовало четкого лечения гепатита...
Лечение гепатита означало лишь поддерживающую терапию, вроде капельниц. Хотя для борьбы с энцефалопатией и использовали анксиолитики и лактулозу, ситуация в целом была паршивой.
Нужно поскорее доказать свою гипотезу.
Результаты анализов пришли быстро.
Детальное изучение крови пациента показало высокий процент незрелых эритроцитов. Повышенный уровень непрямого билирубина также указывал на гемолиз.
Теперь я, кажется, знал, что это за болезнь.
Гемолиз, желтуха и психиатрические симптомы. Существует не так много диагнозов, которые объединяют все это.
Я отправился к профессору гастроэнтерологии.
Профессор Алан Хофман. Мировой светила, специализирующийся на метаболизме печени и желчи.
Когда я открыл дверь и вошел, то увидел, что профессор сидит в кабинете и курит. Хотя в те времена это было обычным делом, я все равно не мог не удивляться, видя такое.
— Здравствуйте.
— О, привет. В чем дело?
— Насчет того пациента, который ел оленину. Я внимательно изучил анализы крови, у него гемолиз.
Профессор Хофман взглянул на принесенные мной результаты и слегка нахмурился.
— А. Гемолиз? Добавился еще один странный симптом, а я ведь думал, что это просто гепатит.
— Похоже, эритроциты разрушаются в режиме реального времени. Нужно пересмотреть дифференциальный диагноз, сосредоточившись на гемолитических заболеваниях.
Профессор нахмурился.
— Раз ты пришел сюда, значит, нашел ответ?
Я кивнул. Теперь существовал лишь один диагноз, объясняющий все симптомы.
— Мне кажется, это болезнь Вильсона.
— Вот как. Причина?
Болезнь Вильсона — это наследственное заболевание, при котором нарушается обмен меди, и она накапливается в организме.
Накопленная медь откладывается во многих органах, но важнее всего та, что скапливается в печени. Она служит своего рода хранилищем.
— Когда пациент с болезнью Вильсона заболевает гепатитом, медь, накопившаяся в печени, начинает вымываться. Тогда состояние резко ухудшается.
— Значит, по-твоему, причина психиатрических симптомов у этого пациента...
Я кивнул.
— Думаю, это нейротоксичность меди. Когда медь высвобождается в кровь, она может вызывать приступообразные симптомы в различных органах.
Профессор снова с серьезным видом посмотрел в историю болезни. Словно искал, к чему бы придраться в моих словах. Конечно, ничего не нашел.
— Пожалуй, так. Нужно взглянуть еще раз. Твой ход мыслей каждый раз удивляет...
Это был комплимент?
В любом случае, профессор Хофман погрузился в раздумья.
Даже в 1970-х годах было известно, что такое болезнь Вильсона. Однако конкретные причины, методы диагностики и лечения еще не были изучены так глубоко, как в современной медицине.
Было непросто сразу заподозрить болезнь Вильсона у этого пациента. Я и сам не сразу догадался.
— Да.
— И еще. Что ты думаешь насчет оленины? Может, это паразитарная инфекция?
Оленина... Гепатит, который может вызвать мясо диких животных — это гепатит E. Правда, я не знал, был ли гепатит E известен в ту эпоху и существовали ли тесты для его проверки.
Судя по тому, что врачи Стэнфорда записали в историю болезни «другой гепатит», концепции гепатита E, похоже, еще не существовало.
Я покачал головой.
— Можно попробовать противопаразитарные средства, но особого смысла в этом не вижу. Я считаю, что это вирусный гепатит неуточненной этиологии.
— Я тоже так думаю.
Профессор Хофман затушил сигарету. В пепельнице была налита вода.
— Тогда, начнем лечение болезни Вильсона?
— Да. Назначения сделаю я.
Решение было найдено.
Я еще раз поклонился профессору Хофману и вышел из кабинета, пропитанного запахом табака.
***
Лечение болезни Вильсона было ясным.
Пеницилламин!
Это лекарство, которое выводит медь из организма. Оно прочно связывается с медью, вытягивает ее из органов и выводит с мочой.
Для лечения неврологических симптомов, вызванных печеночной недостаточностью, будем использовать лактулозу.
Наконец, введем капельницы и диуретики, чтобы увеличить скорость выработки мочи.
Специфического лечения гепатита пока не было. К счастью, гепатит E сам по себе не был смертельным. Просто на него наложилась болезнь Вильсона.
— Здравствуйте, пациент.
— А. Здравствуйте.
Состояние пациента заметно улучшилось. В этот раз он посмотрел на меня.
— Как вы себя чувствуете сегодня?
— Кажется, неплохо.
— Давайте я посмотрю ваши зрачки.
Я взял медицинский фонарик и снова проверил глаза пациента. Как я мог это упустить...
Просто абсурд.
Только теперь я увидел. У пациентов с болезнью Вильсона обычно видна медь, накопившаяся в зрачках. Проблема в том, что это не всегда заметно.
Зрачки пациента были зеленоватыми, а накопившаяся в них медь почему-то заржавела, став зеленой! Поэтому никто из врачей, глядя в глаза, не подумал о болезни Вильсона.
В учебниках было написано, что у пациентов с болезнью Вильсона в зрачках видны золотистые кольца.
Те самые знаменитые кольца Кайзера-Флейшера.
Конечно, у этого пациента они были плохо видны.
Там не было написано, что золотистый цвет может заржаветь и стать бронзовым, или что цвет глаз пациента может это скрывать.
Было лишь сказано, что «конкретные клинические проявления могут варьироваться у разных людей».
Ох. Как всегда, болезнь не всегда проявляется в предсказуемом виде. Кто мог представить такую ситуацию?
Мало того, что болезнь была еще малоизученной, так еще и ключевой симптом прятался за цветом глаз пациента.
Слишком несправедливая игра. Разве правила игры не слишком выгодны для болезни?
Если использовать метафору, это как играть в шахматы, когда ты даже не можешь толком разглядеть фигуры противника.
Я выключил медицинский фонарик.
— Есть какие-то проблемы?
В любом случае, в этот раз мы победили. Я покачал головой.
— Как я уже объяснил, у вас наследственное заболевание — болезнь Вильсона. Медь накапливается в организме и вызывает повреждение таких органов, как печень и мозг.
— А... вот оно что. Неудивительно, мой отец странно рано скончался, тогда врачи даже не смогли найти причину.
Пациент смотрел в пустоту.
Я торжественно кивнул.
Одна хорошая новость заключалась в том, что я мог кое-что сделать для этого пациента.
Хотя в медицине 1970-х это еще не было широко известно, пациенты с болезнью Вильсона могут снизить всасывание меди, принимая добавки с цинком.
Детали не так важны, но это связано с разницей в способности к ионной связи у цинка и меди.
Это метод лечения хронической болезни Вильсона, который радикально меняет долгосрочный прогноз для пациентов.
Через некоторое время я заговорил.
— Хм... Тем не менее, это заболевание, с которым можно жить, если его контролировать. Думаю, если вы будете принимать назначенные витамины и лекарства, сможете вести нормальный образ жизни.
К счастью, в случае этого пациента, похоже, серьезных последствий не осталось.
— Теперь я хотя бы знаю, что это за болезнь.
— Да.
— И раз есть способ лечения... Дети ведь смогут жить нормально, верно?
Симптомы печеночной энцефалопатии тоже исчезли. После того как неврологические симптомы прошли, этот человек стал пугающе отличаться от того, кем был раньше.
— Болезнь Вильсона не всегда передается по наследству, а если и передается, то ее можно контролировать. Думаю, пока вам не о чем беспокоиться.
***
Тем временем.
Штат Мэриленд, Силвер-Спринг. Штаб-квартира FDA.
После производства, проверки и клинических исследований документы по ЭпиПен, отправленные из Калифорнии, легли на стол FDA для утверждения.

Комментарии

Загрузка...